Un programme élargi pour mieux protéger les nouveau-nés
Le dépistage néonatal constitue une étape clé du parcours de soins du nourrisson. Grâce à une simple prise de sang réalisée entre le 3e et le 5e jour de vie, ce programme national permet de détecter de manière précoce certaines maladies rares mais graves, avant même l’apparition de symptômes.
À partir du 1er septembre 2025, ce programme sera renforcé avec l’ajout de trois nouveaux dépistages, portant à 16 le nombre total de pathologies dépistées de façon systématique en France.
Quelles sont les nouvelles maladies concernées ?
Amyotrophie spinale infantile (SMA)
Maladie neuromusculaire d’origine génétique, la SMA affecte les cellules nerveuses qui commandent les muscles. Sans traitement, elle entraîne une perte progressive de la force musculaire et peut menacer le pronostic vital dès les premières semaines de vie. Un traitement précoce permet d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie.
Déficits immunitaires combinés sévères (DICS)
Les DICS sont des anomalies du système immunitaire qui exposent les nourrissons à des infections graves dès les premiers mois. Sans diagnostic ni traitement précoce, ces infections peuvent être mortelles. Le dépistage permet une prise en charge urgente, parfois via greffe de moelle osseuse.
Déficit en VLCAD (trouble de l’oxydation des acides gras à chaîne longue)
Cette maladie métabolique rare perturbe l’utilisation des graisses comme source d’énergie. Elle peut provoquer des hypoglycémies graves, des atteintes cardiaques ou musculaires. Un régime adapté permet d’éviter les complications.
Pourquoi ces dépistages sont-ils importants ?
L’élargissement du programme permet :
- une prise en charge précoce et ciblée, avant l’apparition des premiers symptômes ;
- de prévenir les séquelles irréversibles voire le décès ;
- d’améliorer la qualité de vie des enfants et de leurs familles.
Un acte simple, rapide et pris en charge
Le prélèvement, réalisé à la maternité entre le 3e et le 5e jour de vie, reste inchangé. Il consiste à recueillir quelques gouttes de sang au talon du nouveau-né sur un papier buvard, envoyé ensuite à un laboratoire spécialisé.
Le dépistage est entièrement pris en charge et proposé à tous les enfants, sauf refus des parents.
Un accompagnement régional en Auvergne-Rhône-Alpes
Pour permettre l’intégration de nouveaux dépistages dans le parcours du nourrisson, l’ARS Auvergne-Rhône-Alpes a augmenté les financements alloués au centre régional du dépistage néonatal.
