Maladies rares : organisation de l’offre de soins en Auvergne-Rhône-Alpes

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

L’Organisation mondiale de la santé (OMS) décrit les maladies rares comme des maladies touchant un faible nombre de personnes (une personne touchée sur 2000). On en recense plus de 7000 actuellement dont 80% sont d’origine génétique.

En France, les maladies rares concernent environ 3 millions de personnes soit 4.5% de la population. Elles représentent un enjeu de santé publique majeur car elles concernent dans la moitié des cas des enfants de 5 ans et sont responsables de 10% des décès dans cette tranche d’âge.  Le plus souvent, ces maladies sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.

Pour de nombreuses personnes atteintes, ces maladies sont aussi synonymes d’errance diagnostique, c’est-à-dire qu’elles nécessitent une longue période de recherche et d’attente pour arriver à trouver leur origine. On estime que seule une personne sur deux atteinte d’une maladie rare dispose d’un diagnostic précis et celui-ci met en moyenne cinq ans pour être posé pour un grand nombre d’entre elles.

C’est pour réduire cette errance et pour accompagner les parcours de soins des personnes concernées que la France a mis en place une organisation des soins spécifiquement adaptée.

L’organisation de l’offre de soins maladies rares

De par leur particularité, les maladies rares nécessitent une organisation spécifique. On a créé pour cela des centres de référence maladies rares (CRMR), regroupant en leur sein des centres de compétences (CCMR) ou des centres de ressources et compétences et organisés par filières de soins maladies rares.

La région Auvergne-Rhône-Alpes regroupe 63 centres de référence maladies rares et 136 centres de compétences.

Les filières de soins « maladies rares »

Les filières de soins maladies rares (FSMR) ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge et la recherche autour des maladies rares en France (acteurs du champ sanitaire et médico-social, acteurs de la recherche et du diagnostic, associations d’usager etc.). Chaque filière couvre un champ de maladies rares qui présentent des particularités communes (atteinte d’un même organe ou système, mêmes symptômes etc.). 

Une filière de maladies rares est rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un responsable médical et d'un chef de projet. Chaque filière coordonne plusieurs centres de référence et centres de compétence

Il existe 23 FSMR recensées sur la Plateforme d’expertise régionale maladies rares (PEMR) de la région Auvergne-Rhône-Alpes. 

Ces FSMR interagissent avec les réseaux européens de référence sur les maladies rares, mis en place en 2017 sur le même modèle que la France.

Les centres de référence maladies rares (CRMR)

Un centre de référence maladies rares regroupe des équipes pluridisciplinaires (médecins, psychologues, diététiciennes, etc.) hautement spécialisées à compétence régionale.

Ces centres permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques.

Depuis 2004, les centres experts des maladies rares sont labellisés tous les cinq ans par le ministère en charge de la Santé. 

Ils peuvent être localisés dans un unique centre hospitalier (centre de référence mono-site) ou dans plusieurs centres hospitaliers. On parle alors de centre de référence multi-sites avec un site coordonnateur et un ou des site(s) constitutif(s). 

Les centres de compétence maladies rares (CCMR)

Les centres de compétence sont identifiés par les centres de référence. Ils contribuent, au niveau régional, à l'ensemble des missions du centre de référence en lien avec eux. Ils assurent notamment la bonne prise en charge et le suivi des patients atteints d’une maladie rare, à proximité de leur domicile.

Il réunit une équipe hospitalière spécialisée et fait le lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les acteurs sociaux, médico-sociaux et éducatifs présents sur son territoire de santé. 

Les centres de référence et de compétence maladies rares présents en Auvergne-Rhône-Alpes

Retrouvez la liste des différents CRMR et CCMR labellisés présents dans la région.

Au niveau des centres hospitaliers universitaires (CHU) de la région

• Les CRMR des HCL de Lyon
• Les CRMR et CCMR du CHU de Grenoble (annuaire complet)
• Les CRMR du CHU du CHU de Clermont-Ferrand
• Les CRMR et CCMR du CHU de Saint-Etienne

Les CRMR et CCMR des autres établissements de la région